Bebekleri kurtaran testler

Zekâ, konuşma geriliği ve kalça çıkığı gibi kalıcı sorunlar görülmemesi için yenidoğan döneminde belli taramaların yapılması gerek

24 Aralık 2007 Pazartesi

Ayşegül Aydoğan Atakan

Türkiye’de her yıl 1 milyon 400 bin bebek doğuyor. İstatistiklere göre yine yılda yaklaşık 300 fenilketonüri, 400 de doğumsal hipotiroidi (tiroitin az çalışması) hastası bebeğin dünyaya gelmesi bekleniyor. Türkiye, kalıtsal bir metabolik hastalık olan ve tedavi edilmediğinde kalıcı zekâ geriliğine yol açan fenilketonürinin dünyada en çok görüldüğü ülkelerden biri. Yenidoğan bebeklerde zekâ geriliği, sakatlık gibi istenmeyen sonuçların görülmemesi için taramaların yapılması, halk arasında zekâ testi olarak bilinen ve topuktan bir iki damla kan alınarak yapılan fenilketonuri testinin atlanmaması gerek.

Aralık 2006’dan itibaren uygulanan Neonatal Tarama Programı ile tüm yenidoğanların doğumsal hipotiroidi ve fenilketonüri yönünden taranması hedefleniyor. Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Şefi Doç. Dr. Gonca Yılmaz, yenidoğan döneminde yapılması gereken taramalarla ilgili verdi.

Taramalarla hangi hastalıklar ve sorunlar saptanabiliyor?

Çocukluk çağı taramaları laboratuvar testleriyle yapılmakta, sağlam çocuk izlemi içinde klinik olarak da yapılabilmektedir. Çocuk sağlığı izleminde öykü, gözlem, fizik muayeneyle pek çok hastalık erken dönemde taranabilmektedir. Ayrıntılı bir fizik muayene ile hipertansiyon, yarık damak dudak, katarakt, şaşılık, doğumsal kalp hastalıkları, kalça çıkığı, spinal defektler, inmemiş testis erken dönemde fark edilebilmektedir.

Bu dönemde hangi testler yapılır?

Yenidoğan döneminde, hastalıkların çoğu laboratuvar ve biyokimyasal analiz yöntemleriyle taranır. Bu hastalıklar fenilketonüri, hipotiroidi, galaktozemi, biyotidinaz eksikliği, maple syrupurine hastalığı, orak hücreli anemi, kistik fibrozis gibi hastalıklardır. Yenidoğan dönemindeki metabolik taramalar, metabolit veya enzim taramaları ile yapılır.

Taramaların yapılması için hangi zaman dilimleri önemlidir?

Sağlam çocuk izlemi için önerilen standart programlar vardır. Amerikan Pediatri Akademisi, sağlıklı çocuk izlemlerini doğumdan sonra ilk 24 saat içinde, taburcu olurken, 7 - 10 günlerde, 2, 4, 6, 9, 12, 15, 18 ve 24. aylarda ve 3, 4, 5, 6, 8, 10 yaşlarında ve daha sonra yılda bir yapılmasını önerilmektedir. Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5’inci günlerdir.

Kalça çıkığı taraması

Gelişimsel kalça displazisi (GKD) tanısında altın standart uygun zamanda yapılacak olan kalça ultrasonografisidir. Ancak ultrasonografi taraması maliyet/etkinlik yönünden uygun değildir. Bu nedenle ülkemizde olduğu gibi birçok ülkede de, hikâyesi ve fizik muayenesinde GKD açısından riskleri olanlara tanı amaçlı kalça ultrasonografi uygulanır.

İşitme taraması

Bebeklerde işitme kaybı, erken dönemde tedavi edilmediğinde dil gelişimi zarar görür. Altı aydan önce gerekli müdahalelerin yapılmasıyla bu çocuklarda üç yaşında uygulanan ``ekspresif dil testlerinde`` normal sonuçlar alındığı gösterilmiştir. Amerikan Pediatri Akademisi, yeni doğanların işitmesiyle ilgili 2007 raporunda, yenidoğanların bir ayını geçirmeden otoakustik emisyon veya ABR ile taranmasını öneriyor.