 |
|
 |
|
ektodermal displazi
Deri ve derinin eklerinin (saç, tirnaklar, disler ve ter bezleri) gelisim bozuklugu ile kendini gösteren kalitimsal bir hastaliktir. Ektodermal displazinin çok sayida tipi bulunmakla birlikte en sik rastlanilan tipi; X-kromozomuna bagli olarak geçis gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yoklugu/azligi ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomlari disindaki kromozomlar) bagli olarak dominant (baskin) geçis gösteren diger bir tipi ise hem erkek hem de kiz bebeklerde ayni oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçisli tipde gözlenen sikayetler ve belirtiler aynidir.
Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri degisik derecelerde etkilenmis olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karninda iken gelismemesi sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sicakliginin kontrolünde sorun vardir ve çok hafif hastaliklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ates yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek atesin kontrol mekanizmasi ortadan kalkmaktadir. Yetiskin hastalarda ise sicak ortamlarda bulunmak ve çalismak zorlasir.
Mukozalarin (vücudun iç bosluklarini döseyen deri) tutuldugu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sik gözlenir, solunum yolu enfeksiyonlari artmistir ve burundan sürekli kötü kokulu bir akinti gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. CIlt ince ve rengi açik olabilir. Dis gelisimi anormaldir ve bir çok dis eksik olabilir.
Bu hastaliktan korunmak için yapilmasi gereken en önemli sey; ailesinde ektoermal displazi oldugu bilinen anne - babalarin hamilelik öncesi genetik danismanlik hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sirasinda hastaligin saptanmasini saglayacak bir analiz bulunmamaktadir.
Belirtiler ve Sikayetler
- dis sayisinin az olmasi
- sivri disler
- dis çikmasinin gecikmesi
- terleme yoklugu
- gözyasi yoklugu (nadiren)
- ince deri
- cilt rengi açikligi
- kötü kokulu burun akintisi
- sicaga tahammül edememe
- vücut sicakligind aani yükselmeler
- ince sas telleri
- saç yoklugu
- tirnaklarda sekil bozuklugu (kalinlasma)
- burunda basiklik
Tani
Biyopsi ile tani konur (deri ve mukozalardan örnek alinir).
Tedavi
Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur.
Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanilir: Takma dis veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullanilabilir. Gözlerde kurumayi engellemek için sentetik gözyasi damlalari kullanilabilir. Burundaki akintilari ve enfeksiyon gelisimini engellemek için sik sik bir hekim tarafindan burun iç kisminin temizlenmesi gerekebilir.
Erken yaslarda panaromik dis grafisi çekilir. Erken asamada protezlerin kullanilmasi yüzde yapisal anomalilerin ortaya çikmasini önleyebilir. Daha yeni yöntemlerden biri de protetik dislerin içine yerlestirildigi kemik implantlari kullanmaktir.
Vücut sicakliginin kontrolü sürekli bir problem olabilir; sik sik soguk su ile dus almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. Aktiviteler, giysiler, sogutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere tasinmak gerekebilir.
Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da siktir ve tedavi edilmelidir. Hastalarin çogunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanilmalidir. Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanilir.
Bu hastalikla birlikte bulunabilecek yarik damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diger yapisal anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açisindan; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için düzenli izlem gereklidir.
Tirnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabi kullanilmalidir. Akut paronisi varsa antibiyoterapi uygulanir.
Sonuç
Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alindiginda hayati tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastaliktir. Ancak özellikle vücut sicakliginin kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir.
Ates yükselmesine bagli havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrica vücut sicakligindaki asiri yükselmeler beyinde hasara neden olabilir.
|
 |
 |
|
 |
|
|
